杜啟峻醫生
香港大學李嘉誠醫學院
臨床醫學學院矯形及創傷外科學系臨床副教授

成骨不全症（俗稱「 玻璃骨 」）是一種罕見骨疾病，患者由於基因突變導致骨骼中的膠原蛋白出現病變，骨質因而變得脆弱，容易骨折及變形。除了骨骼的問題，患者其他器官，包括牙齒（容易蛀牙或斷裂）、傳遞訊號的耳骨 （影響聽力）等，都會受到不同程度的影響。玻璃骨的輕症患者自出生至成年或只會出現數次骨折，身高亦不算矮小；但嚴重的患者，則可能因反覆骨折導致上 / 下肢嚴重變形或脊柱側彎，身高僅一米左右；最嚴重的個案甚至在母體內因骨胳嚴重變形而影響心肺功能，出生時已夭折。

成骨不全症一般被認為是骨科問題，多靠骨科手術、以髓內釘作骨折復位治療。但事實上，成骨不全症的管理需要多學科協作以達至最佳效果。患者在手術後需要康復科協助，進行復康運動，以回復肌肉活動能力。近20年亦有藥物可協助成骨不全症患者，如治療骨質疏鬆的雙膦酸鹽，證實有助減輕骨折問題，避免骨骼變形。此外，醫護人員須從小教育患者，避免碰撞性或多跳躍的運動，如球類運動或跳彈床等。患者需定期覆診，以監察骨骼變化及骨密度增長，讓醫生決定是否需要調整藥物；並定期檢測聽力、視力和牙齒等，如有問題可及早治理。由於成骨不全症多屬顯性遺傳，有關基因突變有機會遺傳至下一代，成年患者如欲組織家庭，可透過人工受孕方式，除去致病的基因，讓母親可誕下健康嬰兒；孕期亦可接受產前診斷，以檢查胎兒是否有相關病徵。

上述任何醫學干預，目標都是讓患者盡量恢復正常活動並融入社會。透過多學科協作，可更有效避免疾病的出現或惡化，協助「 玻璃骨 」患者過正常生活並提升其生活質素。

<刊載於《am730》，2023年6月19日>